ექიმები გოგონას არანორმალურ შესაძლებლობებს გენეტიკით ხსნიან

2024 ავტორი: Seth Attwood | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 16:09

ინგლისელი ოლივია ფარნსვორტი ჩვეულებრივ ბავშვს ჰგავს. თუ არ იცით მისი თვისებების შესახებ, რამაც დააბნია მეცნიერები და ექიმები. ყველაფერი მაშინ დაიწყო, როცა გოგონა ავარიაში მოყვა.

2016 წელს 7 წლის ოლივია დედასთან ნიკისთან და ოთხ და-ძმასთან ერთად სასეირნოდ წავიდა. მოულოდნელად იგი გზის სავალ ნაწილზე გავარდა, სადაც მას სატვირთო მანქანა დაეჯახა. მანქანამ გოგონას ცხედარი რამდენიმე მეტრით მიათრია.

შოკირებული დედა-შვილი საშინლად ყვიროდა. თუმცა, ოლივია მშვიდად წამოდგა, მათთან მივიდა და ჰკითხა: "რა მოხდა?"

სამედიცინო გამოკვლევამ დაადგინა, რომ გოგონას ყველაზე მძიმე დაზიანება ხელების და ბარძაყის აბრაზიები იყო. ალბათ იმანაც ითამაშა, რომ გოგონა დარტყმის მომენტში არ იკუმშებოდა, რადგან შიში საერთოდ არ უგრძვნია.

ოლივიას სრული გამოკვლევის შემდეგ აღმოჩნდა, რომ ოლივიას დნმ-ში არის ანომალია - მეექვსე ქრომოსომა აკლია. მეექვსე ქრომოსომის არარსებობა ბევრ განსხვავებულ მდგომარეობას იწვევს, მაგრამ ექიმები პირველად შეხვდნენ ასეთ „თაიგულს“.

მეცნიერები მას "ბიონურ გოგოს" უწოდებენ, დედას კი - "ფოლადის გოგოს", რომელსაც შიშის გრძნობა აბსოლუტურად არ აქვს.

პირველი ნიშნები

ის, რომ მისი ქალიშვილი განსხვავდება დანარჩენი ბავშვებისგან, ნიკი პირველივე თვეებში მიხვდა. გოგონა არასოდეს ტიროდა, როგორც სხვა ჩვილები და ექვსი თვიდან დღის განმავლობაში ძილი შეწყვიტა.

ოთხი წლის ასაკამდე ოლივიას პრაქტიკულად არ გაუსწრო თმა, რის გამოც გამუდმებით აბნევდნენ ბიჭს.

ერთხელ ტუჩი დახია და მშობლებს არაფერი უთქვამს, თუმცა ტრავმა იმდენად სერიოზული იყო, რომ რამდენიმე პლასტიკური ოპერაციის გაკეთება მოუწია.

გარდა ამისა, ოლივია ყოველთვის ცუდად ჭამდა. მას შეეძლო ერთი და იგივე საკვების ჭამა თვეების განმავლობაში - მაგალითად, ქათმის ლაფშა ან რძის კოქტეილი. ერთხელ მან ჭამდა მხოლოდ სენდვიჩებს კარაქით წელიწადნახევრის განმავლობაში!

ნიკი იცინის, რომ სასჯელი ტკბილეულის ჩამორთმევის სახით ნამდვილად არ არის ოლივიას შეშინება.

გოგონას ადვილად შეუძლია საჭმლის გარეშე და ხუთი დღის განმავლობაში ძილი. იმისათვის, რომ მას სრულად დაისვენოს, მას სპეციალური წამლები დაუნიშნეს.

პერიოდულად ოლივიას აღენიშნება უკონტროლო აგრესიის აფეთქებები, რომლის დროსაც ის ყვირის და ჩხუბობს. დედას მიაჩნია, რომ ეს შესაძლოა ქრომოსომული ანომალიით იყოს გამოწვეული, ამიტომ ცდილობს რაც შეიძლება მეტი გაიგოს ამ მდგომარეობის შესახებ.

ექიმების აზრი

ექიმების ერთსულოვანი მოსაზრებით, ოლივია არის უნიკალური სამედიცინო ფენომენი, რომელსაც დღეს სახელიც კი არ აქვს.

მსოფლიო მონაცემთა ბაზა შეიცავს დაახლოებით 15 ათას ქრომოსომულ ანომალიას. აქედან მხოლოდ ასი შემთხვევაა დაკარგული ქრომოსომა #6-ში. ამ 100 შემთხვევიდან არც ერთი არ არის ოლივიას მსგავსი.

დროდადრო ექიმები აღრიცხავენ ძილის, მადის ან ტკივილის დარღვევას, მაგრამ ერთ ადამიანში შეგროვებული სამივე სიმპტომი პირველად გვხვდება.

ამ ეტაპზე მეცნიერებას არ შეუძლია ქრომოსომული დარღვევების განკურნება. ყველაფერი რაც დღეს გვაქვს არის სიმპტომების შემსუბუქება.