რატომ არის ჰემოფილია სამეფო დაავადება

2024 ავტორი: Seth Attwood | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 16:09

ეს დაავადება ყოველთვის განიხილებოდა გადამზიდველის სამეფო ოჯახისადმი მიკუთვნებულობის ნიშნად, ან თუნდაც უტოლდებოდა სამეფო პირების პრივილეგიებთან (ძალიან საეჭვო, პოდაგრის მსგავსად). სინამდვილეში, ეს ასე არ არის: არც ჩვეულებრივი მოკვდავები არიან იმუნური ჰემოფილიისგან, უბრალოდ ნაკლებად სავარაუდოა, რომ ვინმემ ისტორიულ ტრაქტატებში შეიტანოს ინფორმაცია, რომ გლეხი "თხევადი სისხლით" გარდაიცვალა.

ისე, ეს არ არის საინტერესო შთამომავლებისთვის - ალბათ მხოლოდ ექიმებისთვის.

ჰემოფილიით დაავადებული ადამიანის ცხოვრება გადარჩენის ტესტების მუდმივი სერიაა. ის, რაც ჯანმრთელ ადამიანს ჩვეულებრივ წვრილმანად მოეჩვენება (ვახშამზე ხახვის დაჭრისას თითის მოჭრა, ველოსიპედიდან გადმოვარდნა და ასფალტზე მუხლი დადებული, კბილის ამოღება ან მაღალი წნევის გამო ცხვირიდან სისხლდენა) შეიძლება უბედურებად იქცეს. ჰემოფილია. არა, ასეთი დაზიანებით ადამიანი არ მოკვდება სისხლდენით - ეს ალბათ ყველაზე გავრცელებული მცდარი წარმოდგენაა ჰემოფილიის შედეგებზე, მაგრამ ძალიან რთულია სისხლის შეჩერება. შინაგანი სისხლდენა ხდება ბევრად უფრო დიდი პრობლემა, რომელიც შეიძლება მოხდეს სპონტანურადაც კი, ყოველგვარი გარეგანი გავლენის გარეშე. აქ უკვე უნდა მივმართოთ სპეციალურ მედიკამენტებს და საჭიროა სასწრაფო სამედიცინო ჩარევა.

სამეფო დაავადება

დაავადების მიზეზი არის თანდაყოლილი გენი, რომელსაც ძირითადად ქალები ატარებენ. გოგონა ამ გენს დედისგან იღებს, შემდეგ კი შვილს გადასცემს, რომელიც შემდგომ ჰემოფილიით დაავადდება, ან ქალიშვილს, რომელიც ასევე გახდება ამ გენის მატარებელი.

პირველი ნახსენები "თხევადი სისხლი" გვხვდება თალმუდში. უხსოვარი დროიდან ერთმა მოხუცმა ებრაელმა შემოიღო წესი, რომ ბიჭს არ წინადაცვეთას არ ახდენდნენ, თუ მისი ორი უფროსი ძმა კვდებოდა ოპერაციით გამოწვეული სისხლის დაკარგვის გამო. სასტიკი, ჩემი აზრით, მაგრამ სხვაგვარად იმ დროს ძნელად შესაძლებელი იყო ამ დაავადების ზუსტი დიაგნოზი. XII საუკუნესთან ახლოს, არაბული ქვეყნებიდან ჩამოსულმა ექიმმა თავის სამედიცინო დღიურებში აღნიშნა, რომ შეხვდა მთელ ოჯახს, რომელშიც მამაკაცები ხშირად იღუპებოდნენ მცირე ჭრილობებით გამოწვეული სისხლდენით. და მხოლოდ მე-19 საუკუნეში, ექიმმა ამერიკიდან, ჯონ ოტომ, ზუსტად დაადგინა: მუდმივი სისხლდენა, თუნდაც მცირე ნაკაწრებიდან, არის დაავადება, უფრო მეტიც, მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ძირითადად მამაკაცებზე. იმ დროს არაფერი იცოდნენ „მოჯადოებულ წრეში“ქალების მონაწილეობის შესახებ. სახელი კი სხვა იყო - ოტომ მას "სისხლდენისადმი მიდრეკილება" უწოდა, მოგვიანებით კი შვეიცარიელმა მეცნიერებმა მას თანამედროვე თვალისთვის ნაცნობი სახელი დაარქვეს: ჰემოფილია.

მას ასევე აქვს სხვა სახელები, როგორიცაა "ვიქტორიანული დაავადება" ან "სამეფო დაავადება". ისინი შემთხვევით არ წარმოიშვნენ: ფატალური გენის ყველაზე ცნობილი მატარებელი იყო დედოფალი ვიქტორია.

ქალი, სავარაუდოდ, იყო პირველი მატარებელი მის ოჯახში და გენი განვითარდა მის სხეულში, რადგან დაავადება არ იყო ნაპოვნი ვიქტორიას მშობლების ოჯახებში. მაგრამ ამის შემდეგ - ბევრი. ჰემოფილია ასევე გავრცელდა, რადგან სამეფო ოჯახებში ქორწინება ახლო ნათესავებს შორის იდება: ეს ასევე ხელს უწყობდა გენის გამოვლინების ზრდას. თავად ვიქტორიას ჰყავდა ავადმყოფი ვაჟი ლეოპოლდი და მისი ქალიშვილები გახდნენ მატარებლები და გადასცეს ჰემოფილური ეპიდემია შთამომავლებს, რომლებმაც, თავის მხრივ, გაავრცელეს იგი ევროპის თითქმის ყველა სამეფო ოჯახში. ის, რომ ლეოპოლდი ამ დაავადებით დაიბადა, ეკლესიის მსახურებმა მაშინვე მიიჩნიეს სამაგიეროს დედოფალი დედოფლის მძიმე ცოდვისთვის: მან დაარღვია ერთ-ერთი შეთანხმება - "შვილები ავადმყოფობით შეეძინა", და როდესაც ლეოპოლდი დაიბადა. ექიმებმა პირველად გამოიყენეს ქლოროფორმი, როგორც საანესთეზიო… თუმცა, თუ ავადმყოფობას არ ჩავთვლით, ახალგაზრდას ძალიან ცნობისმოყვარე გონება ჰქონდა და ახალი ცოდნისკენ მიიპყრო. მან ადვილად დაამთავრა ოქსფორდი და დედის სამსახურში შევიდა, როგორც დედოფლის პირადი მდივანი.თანამედროვეები ამტკიცებდნენ, რომ ლეოპოლდი ხშირად ეხმარებოდა ვიქტორიას სახელმწიფო საქმეების წარმართვაში, საიდანაც შეიძლება დავასკვნათ, რომ განათლება არ იყო "ტკიპისთვის", არამედ მომავლისკენ მიდიოდა. პრინცმა დაქორწინებაც კი მოახერხა, ცოლად რომ აირჩია ნიდერლანდების დედოფლის და ელენა, ახალდაქორწინებულებმა მოახერხეს ორი შვილის გაჩენა (რომლებიც ასევე სასიკვდილო დაავადებით იტანჯებოდნენ). შემდეგ კი პრინცი წარუმატებლად დაბრკოლდება და ცერებრალური სისხლდენით კვდება.

მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანებმა ჰემოფილიის ამოცნობა ადრეულ სტადიაზე ისწავლეს, არავინ იცოდა როგორ ემკურნალა ან თავიდან აეცილებინა ის, ან თუნდაც როგორ გაემარტივებინა პაციენტებისთვის ცხოვრება. მაგრამ შეძლებისდაგვარად ცდილობდნენ, განსაკუთრებით მათ, ვისაც შთამომავლების სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე ზრუნვის შესაძლებლობა ჰქონდა. ასე რომ, ესპანეთში ცდილობდნენ ტახტის ორი ავადმყოფი მემკვიდრე დაეცვათ შემთხვევითი ნაკაწრებისა და ნაკაწრებისგან ძალიან თავისებურად: პარკში სეირნობისას და "ჟანგბადის კოქტეილების" მიღებისას ბიჭებს ბამბაზე ერთგვარი კოსმოსური კოსტუმი ეცვათ. ძირი და პარკის თითოეული ტოტი თექას სქელ ფენაში იყო გახვეული, რათა ბავშვებს, ღმერთმა ქნას, არ დაკაწრონ.

რომანოვი და ჰემოფილია

როცა ვთქვი, რომ ეს დაავადება ევროპის ყველა სამეფო ოჯახს მოედო, გული სულაც არ მომიკლავს. იმ დროს ჰემოფილია შეიძლება ჩაითვალოს სასიკვდილო დაავადებად (და ახლაც არის დაავადების ტიპის მიხედვით - A, B ან C რისკის ჯგუფები) და ვიქტორიას შთამომავლების წყალობით, იგი რუსეთის იმპერიაში მოვიდა. ნიკოლოზ II-ის ერთადერთი ვაჟი, ალექსეი, დაავადდა ამ დაავადებით. ალექსანდრა ფეოდოროვნამ, როგორც ვიქტორიას შვილიშვილი, მემკვიდრეობით მიიღო საბედისწერო გენი და გადასცა შვილს.

პრინცი ჯერ კიდევ ორი თვის არ იყო, როცა პირველი სისხლდენა მოვიდა და ამ მომენტიდან დაავადებამ შეტევა დაიწყო. ყოველი ნაკაწრი, ყოველი სისხლჩაქცევა განაპირობებდა იმას, რომ სასამართლოს ექიმებმა სისხლის „დალუქვა“ცდილობდნენ. დილით ბიჭი დედას ხშირად უჩიოდა, რომ მკლავს ან ფეხს ვერ გრძნობდა, უფრო ხშირად კი სახსრებში სისხლდენით გამოწვეული ძლიერი ტკივილი ტანჯავდა.

შეიძლება ითქვას, რომ ჰემოფილია ირიბად იმოქმედებდა რუსეთის პოლიტიკაზე იმ დროისთვის: იმპერიული ოჯახის წევრების გარდა, მხოლოდ გრიგორი რასპუტინს შეეძლო პრინცთან ჩამოსვლა დღის ნებისმიერ დროს, რომელმაც როგორღაც მოახერხა ცარევიჩის სისხლდენის შეჩერება. ალექსეი რაღაც გაუგებარი სახით. ბუნებრივია, ამან განაპირობა ის, რომ ნიკოლოზ II და მისი მეუღლე უსაზღვროდ ენდობოდნენ ციმბირს და უსმენდნენ მის სიტყვებს ცხოვრების ამა თუ იმ სფეროსთან დაკავშირებით.

ჭორები ავადმყოფობის შესახებ

რა თქმა უნდა, მონარქები აზვიადებდნენ თავიანთ ზრუნვას ბავშვების მიმართ - პარკების თექაში გადახვევა აზრი არ ჰქონდა, რადგან მცირე ნაკაწრი ბავშვებს ზიანს არ აყენებდა. მეორე მხრივ, ძნელია ასეთი ზრუნვის ადეკვატური შეფასება, რადგან საფრთხე ემუქრებოდა ტახტის მემკვიდრის სიცოცხლეს, რომელიც, უფრო მეტიც, პატარა, დაუცველი ბავშვი იყო, ისევე როგორც ყველა სხვა ბავშვს, ვისაც სირბილი უყვარდა. და ითამაშე ხუმრობა.

ნებისმიერი დიდი ჭრილობა, ნებისმიერი ძლიერი დარტყმა შეიძლება ფატალური იყოს. ამიტომ ქირურგიული ჩარევები უკუნაჩვენებია ჰემოფილიით დაავადებულ პაციენტებში: სკალპელით ჭრილობა შეიძლება ფატალური გახდეს. რა თქმა უნდა, არის გამონაკლისები: გადაუდებელ შემთხვევაში და გაჭირვებულთა სრული მიწოდებით, რომლებიც აძლიერებენ სისხლის შედედებას, ოპერაცია შეიძლება ჩატარდეს.

დიახ, ძირითადად ეს არის „მამრობითი“დაავადება და ძლიერი სქესის წარმომადგენლები განიცდიან მას. მაგრამ სამედიცინო არქივი შეიცავს 60 შემთხვევის ისტორიას, რომელიც ეკუთვნოდა ქალებს, რომლებსაც სისხლდენა ჰქონდათ და არ იყვნენ მხოლოდ გენის მატარებლები. დიახ, ჰემოფილია მემკვიდრეობით გადადის დედიდან შვილზე, მაგრამ ხანდახან (როგორც დედოფალ ვიქტორიას შემთხვევაში) ეს გენი თავისთავად, ჯანმრთელ ზრდასრულ ორგანიზმში მუტაციას განიცდის. ასეთი შემთხვევები დაახლოებით 30%-ია. არამემკვიდრეობითი დაავადების მიზეზების ზუსტად გარკვევა ვერ მოხერხდა: არის ვარაუდები, რომ ზოგიერთ შემთხვევაში იგი პროვოცირებული იყო ონკოლოგიისთვის დანიშნული წამლების მიღებით, ან ორსულობის გვიან პერიოდში, მძიმე გართულებებით.

დღეს მსოფლიოში ჰემოფილიით დაავადებული 400 ათასი ადამიანი ცხოვრობს, მათგან 15 ათასი რუსეთში. მსოფლიო ცდილობს მათზე მიაპყროს ყურადღება და არ დარჩეს გულგრილი: 1989 წლის 17 აპრილიდან კალენდარში ჰემოფილიის მსოფლიო დღე გამოჩნდა. როგორც ეს იყო რამდენიმე საუკუნის წინ, დაავადება ჯერ კიდევ განუკურნებელია, მაგრამ თანამედროვე ექიმებს გაცილებით მეტი შანსი აქვთ გადაარჩინონ „თხევადი სისხლით“ადამიანის სიცოცხლე, დაავადების მიმდინარეობის გაკონტროლებით ფიზიკური თერაპიით და ხანგრძლივობის შემცირებით. სისხლდენის სიხშირე კოაგულაციის ფაქტორის ინექციებით. ეს ნივთიერებები, რომლებიც უზრუნველყოფენ მის შედედებას, გამოიყოფა შემოწირული სისხლიდან. პროცედურებთან და სამედიცინო მეთვალყურეობასთან ერთად, მათ შეუძლიათ ჰემოფილიით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლე ისეთივე ხანგრძლივობით უზრუნველყონ, როგორც ჯანმრთელ ადამიანს.

წამლის ძიება ერთი დღეც არ ჩერდება. დიდი იმედები ამყარებს გენურ თერაპიას, რომელშიც ცვლილებები ხდება ადამიანის სომატური უჯრედების გენეტიკურ აპარატში: ჯერ არ არის ცნობილი, როგორ იმოქმედებს ეს ჩვენს ორგანიზმებზე, მაგრამ გენეტიკოსებმა მოახერხეს ჰემოფილიისგან რამდენიმე თაგვის განკურნება. 8 თვის უწყვეტი მეთვალყურეობის განმავლობაში, გვერდითი მოვლენები არ გამოვლენილა. ვისურვებდი, რომ მზაკვრულმა დაავადებამ ხალხი მარტო დატოვოს და თავისი ადგილი იპოვნოს არა ადამიანის სხეულში, არამედ ისტორიის მტვრიან ფურცლებზე.